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80%罕见病与遗传有关 300多种罕见病可以通过基因检测发现 你的孕前和产前筛查
来源:http://www.czlongteng.cn  日期:2022-09-29
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都市快报报道

第一个孩子一岁半的时候死了。怀二胎的时候,他做了基因检测,发现了SMA。

小丽,一对三十多岁的夫妻,十年前有了一个孩子。不幸的是,孩子出生后住进了当地的新生儿病房,治疗费用十几万。最后没能留住她,一岁半就去世了。

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第一个孩子的去世给两口子带来了巨大的打击,他们至今不知道孩子得了什么病。四五年后,夫妻俩走出阴影,小丽再次怀孕。孕20周时做了羊水穿刺,结果显示一切正常。

但有了头胎的先例,小丽还是不放心。怀孕第25周,她找到浙江省人民医院遗传与基因组科主任唐晓华教授,讲述了自己第一次生育的不幸经历。唐晓华教授听到这里,心里“咯噔”一下。根据小丽的描述,第一个孩子很可能死于SMA(脊髓性肌萎缩症)。再看小丽之前的羊水穿刺报告,没有筛查出SMA基因。她马上建议小丽做个检测,让丈夫做个基因筛查。

最终的检测结果再次打击了小丽和丈夫:肚子里的胎儿是SMA,两人都是SMA致病基因携带者!是SMA的常染色体隐性遗传病,所以他们生下SMA孩子的概率是25%。

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尽管非常失望,但小丽别无选择,只能终止第二次怀孕。

80%的罕见病与遗传有关。

9月12日上午,在杭州举行的中国罕见病峰会上,专家学者就罕见病的预防和筛查话题展开讨论。

中国医师协会临床遗传学家分会常委、浙江省医学遗传学分会副主任、院长诊断遗传学与基因组学首席专家齐明教授表示,80%的罕见病都与遗传因素有关。遗传因素引起的罕见病/出生缺陷可分为染色体病和遗传病两大类,其中隐性遗传病占出生缺陷的22%以上。疾病中的常染色体隐性和X连锁隐性基因往往没有疾病家族史,因此容易被忽视,如SMA,属于常染色体隐性遗传;而遗传病中的常染色体显性和X连锁显性,往往以家族性遗传病的形式出现。

基因病主要是指单基因遗传病,通常是由一对等位基因控制的遗传病。如果是单基因隐性遗传病,如果父母双方都没有患病,常规孕检检测不出来,很多单基因隐性遗传病就很难发现。

做孕前和产前筛查。

有效预防SMA等罕见疾病

如果你得了一种罕见病,要么是没有特效药,要么是某些特效药很贵,如何避免一种罕见病?专家认为,孕前和产前筛查可以有效预防SMA等罕见疾病。

世界卫生组织(世卫组织)将罕见疾病的预防分为三个级别——。

一级预防:产前优生检查及相关咨询,特别是针对高危人群和家庭的遗传咨询,可有效筛查危险因素,进一步减少出生缺陷的发生。同时,积极掌握优生优育知识,养成良好的生活习惯,如育龄妇女补充叶酸,可显著降低神经管缺陷风险。

二级预防:针对不同孕妇进行产前筛查和产前诊断,利用b超、血清、羊膜腔穿刺等手段,可以有效区分异常胎儿和异常妊娠,对于重大出生缺陷可以及时干预,降低出生缺陷率。

三级预防:主要措施包括新生儿疾病筛查和先天性出生缺陷治疗。新生儿疾病筛查主要是对一些严重的遗传代谢疾病、听力障碍等疾病进行筛查,做到早发现、早干预,是减少出生缺陷的重要手段。

“建议对所有有生育需求的女性及其配偶进行扩展携带者筛查,以便及时发现致病突变的携带情况,给配偶双方更多自主决策的机会。目前,有300多种罕见疾病

他和我们分享了一个案例:一位24岁的女性,在怀孕16周时,她的CK酶(肌酸激酶)因不明原因而升高。两次检查分别为350U/L和420U/L,正常参考值为200 U/L,其他妊娠检查正常,既往无神经肌肉疾病史。但CK酶升高一般提示肌肉损伤已经发生或正在发生,更有可能是杜氏肌营养不良(DMD,又称杜氏肌营养不良)。

综合考虑,与患者沟通后,建议患者先检测DMD基因。果然,她就是DMD基因致病变异的携带者。怀孕20周时,她接受了羊膜腔穿刺术,确认腹中有一个男性胎儿,基因检测发现是致病性变异半合子。患者只能终止妊娠。

幸运的是,这个病人成功产下了一个健康的婴儿。

试管婴儿能排除罕见病吗?

如今试管婴儿技术已经发展到第三代。在胚胎移植之前,会取几个胚胎细胞进行基因分析,以筛选“健康”的胚胎移植患者的子宫,因此第三代试管婴儿技术也被称为胚胎植入前的基因检测(PGT)。通过植入前基因检测,带有罕见疾病基因的胚胎将被抛弃。此外,第三代试管婴儿的孕妇必须在孕中期接受羊膜穿刺术,以进一步筛查遗传风险。过了这两道关,最后生出来的孩子基本不会有罕见病。

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浙大女子医院试管婴儿实验室主任叶说,做了三代试管婴儿的夫妇,染色体异常最多,其他都是血友病、进行性肌营养不良、多囊肾、神经纤维瘤等单基因疾病。在浙大妇产医院生殖科,2019年利用第三代试管婴儿技术为200多对夫妇消除了胎儿罕见病和出生缺陷的风险,并全部产下健康婴儿。

哪些夫妻适合做第三代试管婴儿技术?

当然,并不是所有想做试管婴儿的夫妇都能使用第三代技术。浙江大学附属邵逸夫医院妇产科主任林表示,一般来说,第三代试管婴儿技术在以下几种情况下是推荐的:

1.如果女方以前生过不健康的孩子,如肌营养不良、进行性脊髓性肌萎缩、先天性耳聋等。然后医生会筛查父母是否携带致病基因,如果是,就进入第三代试管婴儿流程;

2.产前检查发现胎儿有严重疾病,经遗传咨询认为与遗传有关的终止妊娠;

3.女性有反复流产史。可能夫妻一方或双方有染色体易位、倒位、缺失、重复等异常情况。所以需要对胚胎进行检测,筛选出正常的胚胎,实现生育;

4.夫妻一方为罕见病患者,存在遗传给后代的风险;

5.夫妻双方的父母或直系亲属有罕见病患者。经基因检测,夫妻双方均为致病基因携带者,评估为有遗传风险;

6.除了筛查罕见病和出生缺陷,比如有家族遗传的卵巢癌、乳腺癌,也可以考虑第三代试管婴儿。乳腺癌中BRAC-2基因为显性遗传,遗传概率为50%。

林主任还分享了一个与DMD(杜氏肌营养不良症)相关的案例。2019年一个30岁的女人来遗传咨询。当时她哥哥已经查出了DMD基因,病了。所以这个女的和她妈妈都做了基因检测,两个人都有DMD基因突变。这位女士的丈夫也被筛查过,还好正常。

属于DMD X连锁隐性遗传,随X染色体的行为而传递。通过测序分析和染色体单体型分析,确认女性的DMD基因是从母亲遗传的。因为这位女士在她的一条X染色体上有一个DMD基因突变,所以无论生男孩还是女孩,她X染色体上的致病基因遗传给下一代的概率都是50%。携带致病基因的男孩会和她哥哥是同一个病人,女孩会和她是同一个携带者。

林主任为她做了第三代试管婴儿,取了15个卵子,形成了13个胚胎,挑选了6个囊胚进行检查,确认其中3个是健康的,最终将一个健康的胚胎植入了她的体内,获得了成功。怀孕18周时,羊水穿刺显示基因正常,最后足月产下一名健康女孩。今天,这位女士的女儿一岁多了。

(为保护当事人隐私,文中患者均为化名)

首先,按照医生的指示,在做了一些术前准备后,就要准备开始手术了。首先要诱导女性排卵,然后开始取卵。卵子吸出后,应立即将卵子移至孵化液中3-6小时后再受精。整个过程很安全,一点伤害都没有。同时男方也在进行精子优化手术。第一,要把男方的精子取出来,可能会取出很多。选择最优秀、最有见识、最有能力的精子,等着它和女方的卵子结合。建议去当地权威医院治疗。术后要仰卧几个小时,一定要记得不要做剧烈运动,以免摔倒导致手术失败。

你好!请注意以下几点:

1.每次b超复查后请到注射室注射。

2.取卵前4-5天和取卵后避免性生活,直到早孕。

3.女方月经第8-11天,男方要排精。如果男方取精有困难,应提前告知医生护士,以便采取相应措施。

4.注射HCG当天早上要验尿,抽血,冲洗阴道。晚上按照医生告诉的时间按时注射HCG。如有疑问,请谅解。

5.取卵是在b超引导下通过阴道取卵。手术前需要20分钟左右打一针止痛剂。如果有特殊情况,比如卵巢位置不好,导致取卵困难,医生会建议你麻醉取卵。

6.取卵日当天早上适当吃早餐,避免喝过多的水和牛奶。

试管婴儿取卵前的注意事项包括:

1.取卵周期内禁止性交和洗澡。取卵前2天你应该去医院做阴道冲洗。

2.夜针应在手术前第2天注射。一定要搞清楚时间,按时注射。如果注射时间因故改变,应在取卵当天及时联系护士台,并向手术医生说明情况。

3.麻醉患者在取卵前第1天晚上10点以后禁止饮食。没有麻醉的患者可以照常进食。请做好个人卫生,排便,涂指甲油的要洗干净。

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