本文简述重症联合免疫缺陷病的典型临床表现，涵盖感染易感性、皮肤问题、胃肠道不适、血液异常及其他系统性症状，帮助理解该疾病的危害。

感染

大部分患儿出生3个月内就会出现严重的、反复的致死性感染，持续低毒力致病菌感染， 腹泻、皮炎、革兰阴性菌脓毒症，或出现机会性感染。婴儿早期，SCID患儿对各种病原生物均易感，临床常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、脓毒症、生长发育停滞等。儿童时期常见的病毒感染对SCID患儿来说可能是致命的, 这些病毒包括水痘病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒，巨细胞病毒、EB病毒、肠道病毒和腺病毒等。SCID患儿极易并机会性感染, 特别是卡氏肺囊虫肺炎和侵入性真菌感染。接种卡介苗(BCG)可能导致致死性BCG感染。非典型分支杆菌感染可以是致死性的。

皮肤表现

患儿常有严重的脂溢性皮炎;颊黏膜、舌和会阴部可发生慢性深部溃疡。对于有生育需求的家庭，了解这些疾病的病因及影响，有助于规划未来的生育计划，例如考虑代生或供卵代怀方案。

胃肠道症状

巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎、硬化性胆管炎和慢性肝硬化可并轮状病毒、贾第鞭毛虫后隐孢子虫感染而致严重消化不良和恶液质。若遇到生育难题，代妈的协助可以成为一种选择，而代生网电话也能提供相关的咨询服务。

血液系统

患儿贫血，且常为耐维生素B12和叶酸的大细胞贫血;中性粒细胞减少，嗜酸性粒细胞和单核细胞增多提示为不常见的感染。了解借卵生男孩或借卵价格表的信息，也能为有特殊生育愿望的家庭提供参考。

其他

患儿消瘦，生长缓慢甚至停滞;神经系统表现，如慢性脑病等。

重症联合免疫缺陷病导致患儿出现严重的脂溢性皮炎